软骨发育不全有什么症状

专家

石计朋 副主任医师

儿科 新乡医学院第一附属医院（三级甲等）

概述

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,四肢短小、头颅增大、手指粗而短分开、下肢呈弓形、智力一般不受影响 一起来看看下面的内容吧。 　

软骨发育不全有什么症状

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第一：出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。

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第二：脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

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第三：面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。

注意事项

临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好.。