X单体是染色体缺失性疾病的一种,是一种比较少见的疾病,主要表现就是单条X染色体完全缺失或者部分缺失。很多孕妇有发现X单体的情况,但都不知道是什么原因引起的,下面我们来了解一下吧。
第一:76%的性染色体不分离来自母源,与母龄无关。X单体综合征的病因可能是受精卵在第一次卵裂时,某个性染色体丢失所致。难以精确估计实际发生率,因90%的45,XO均流产或死产。纯合型占50—60%,余为其他型,以46,XX/45,XO和46,Xi(Xq)最多见。X单体综合征的他型的表型不一,绝大多数身材矮小。
第二:生率:1:5000出生儿。零星发生,母亲年龄与发生风险无关。
第三:超声发现:囊性水囊瘤是严重X单体的早孕和中孕期典型的征象。妊娠晚期,孤立的胸腔积液和广泛的水肿可以发生。最常见的心脏畸形是主动脉弓缩窄。
患者一旦发现染色体的异常,需要终止妊娠。以免到时给孩子带来更大的痛苦。
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