唐氏综合症风险率高怎么办?

专家

何静 副主任医师

妇产科 池州市人民医院（三级甲等）

概述

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。一般来说，母亲年龄愈大，风险率愈高，标准型唐氏综合征的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。那么唐氏综合症风险率高怎么办现在就跟大家说说。

唐氏综合症风险率高怎么办?

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第一：不同年龄段的孕妇，那么出生有唐氏综合症这种疾病的孩子的概率其实是因人而异，不一样的。而且还需要看家族中有没这样的遗传性疾病存在的。唐氏筛查需要去做，这个检查会根据孕妇的年龄，化验结果去判断，给孕妇一个风险率。

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第二：唐氏儿最好还是不要生下来，因为孩子以后会有严重的智力障碍，甚至是一种生活不能自理的趋势，而且孩子比较容易会有复杂的心血管疾病。因为孩子会需要家人的长期照顾，所以这种孩子会给家庭造成极大的负担。

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第三：唐氏综合症的临界值是1/275。而且如果孕妇的检查的报告的数据危险性不高于1/275的时候，就是低危的人，而且这时候肚子里面的胎儿出现唐氏症的机会是很小，甚至不到百分之一的。就不要太担心的了。

注意事项

而孕妇的检查的报告的数据危险性高于1/275，就是高危的孕妇。这时候就不要盲目的乐观的了，应进一步做羊膜穿刺检查，而且需要去进一步做绒毛检查。