戈谢病症状有哪些?

专家

吴光秀 副主任医师

内分泌科 重庆市涪陵中心医院（三级甲等）

概述

小儿戈谢病是血液发生异常的疾病，同时也是染色体隐性遗传的疾病，患者要预防疾病必须做好孕前检查，患者要做的产前检查主要是染色体方面的，还有则是遗传性的代谢疾病。而孕期则通过孕检发现异常，那么患上小儿戈谢病有哪些症状呢现在就跟大家说说。

戈谢病症状有哪些?

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第一：慢性型又称非神经型。最常见，尤其是犹太人种发病率高，儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，无神经系统受累症状。发病越早，酶活力越低。通常Ⅰ型患者葡糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%～45%。

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第二：急性型又称神经型。多在1岁以内发病，最早于生后1～4周出现症状，病情随起病早晚而不同，除Ⅰ型的症状、体征外，神经系统症状明显，多在2岁以前死亡。此型的葡糖脑苷脂酶活力最低，几乎难以测出。

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第三：亚急性型也称神经型。起病较Ⅱ型缓慢，可在婴幼儿期发病，除内脏受累外，可有1项轻、中度神经系统表现。多数在10岁左右出现，此型智力障碍较轻，智商在70左右。

注意事项

小儿戈谢病根据疾病的严重程度分为三类，因此疾病的症状是不同的，如果患者要进行治疗必须按照疾病的严重程度医治，不然会造成严重的并发症，给患者造成的伤害会增多，目前小儿戈谢病的治疗主要有酶疗法和基因治疗。