苯丙酮尿症是一种代谢性疾病,而这种代谢的异常与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷有关,由于酶的缺陷,使得苯丙氨酸无法转化,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,引起全身各系统的症状。对于这个疾病,目前临床上没有可以根治的药物,最好的办法就是早期发现,尽早治疗,越早治疗,预后才会越好。现在就来了解一下。
第一:生长发育方面:主要表现为生长发育的迟缓,躯体上生长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良,另外还可以表现为智力发育迟缓,这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征,出生后4~9个月即可出现明显的智商低于同龄正常儿,由于在语言发育方面。
第二:精神神经症状:由于脑部的发育迟缓,很多患儿的脑组织因萎缩而有小脑畸形,使患儿出现反复发作的抽搐,肌张力增高,膝腱反射、跟腱反射亢进,精神状态是常有兴奋不安、烦躁多动或者嗜睡等异常行为。
第三:皮肤毛发表现:因患儿的皮肤非常容易干燥,因此患儿经常搔抓出现划痕,长期如此则容易发生湿疹;另外由于患儿体内酶的缺陷,因此患者堆积大量的苯丙氨酸,苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
以上讲了个关于苯丙酮尿症的相关临床症状,若家长们发现自己的宝宝有以上这些症状时,应尽早就医,争取早发现早治疗,才能达到较好的治疗效果。除了药物治疗外,对于这个疾病,最主要的治疗方法还是通过低苯丙氨酸饮食进行治疗,减少苯丙氨酸的来源,缓解患者的症状。
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