遗传性肾炎多久发病?

专家

王婷 副主任医师

内科 绵阳市第三人民医院（三级甲等）

概述

Alport综合征(Alport syndrome,AS)，又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎，是儿童常见的单基因遗传性肾脏疾病，全球发病率为1/5000-10000。患儿常在成年后进展至肾功能衰竭，并伴有听力和视力异常，该病无特效治疗方案，最后只能依赖于血液透析、腹膜透析甚至肾移植等肾替代治疗。现在和大家一起分享下遗传性肾炎多久发病?。

遗传性肾炎多久发病?

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第一：Alport综合征主要遗传方式是x-连锁显性遗传，致病基因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。多在10岁前发病，血尿（变形红细胞血尿）为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。肾功能呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变，包括：近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。

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第二：遗传性肾炎刚开始会出现血尿症状，男孩概率会更高，平均年龄５岁发病。过半的病人可以出现肉眼血尿，后期病情会加重，慢慢出现尿蛋白现象。到疾病后期多发生高血压、肾功能进行性减退；女孩的症状较轻，常仅有血尿，一般不会影响寿命。遗传性肾炎还会影响听力，开始不严重，到了上学时开始发现听力障碍。此外，视力也会有进行性减退，患儿出现斜视、眼球震颤、白内障等。

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第三：这6条链的编码基因在3条染色体上：α1（Ⅳ）与α2（Ⅳ）由在13号染色体上，分别由COL4A1和COL4A2基因骗码；α3，α4由在2号染色体上的基因COL4A3和COL4A4编码，α5，α6由在X染色体长臂上的COL4A5和COL4A6编码。目前认为常染色体显性和隐性遗传的Alport综合征是由于2号染色体上的COL4A3/COL4A4基因突变所致。

注意事项

因此，家族中有肾脏病患者的父母平时应注意观察孩子身体有无异常表现，尤其是当孩子出现不明原因的血尿时，家长应配合医生进行家系调查，并接受遗传学指导在这里温馨提醒大家：预防肾病是每个正常人都要关注的问题。