肝豆状核变性是怎么样的病?

专家

袁俊丽 主任医师

内科 邯郸市第一医院（三级甲等）

概述

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。让我们一起来分享下肝豆状核变性是怎么样的病?。

肝豆状核变性是怎么样的病?

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第一：虽在婴儿期肝脏就已有铜的蓄积，但6岁前罕有肝病症状发生，而50%在15岁前发病，偶有60岁才发病者，初起症状42%为肝病表现，34%为神经系统，10%为精神症状，12%为继发于肝病的内分泌或血液系症状，1%为肾损害表现，约25%患者同时出现两个以上系统受累表现。

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第二：以肝病为初起发病者年龄往往较小。其临床表现差异很大，可表现为急性或慢性肝炎、暴发性肝功能衰竭或肝硬化，因而，Wilson病肝脏病变所致临床表现没有特异性。在无症状期或肝硬化早期，肝功能可正常，或仅有轻微的转氨酶增高，多起病隐匿，呈现一慢性病程。开始有乏力、疲劳、厌食、黄疸、蜘蛛痣、脾肿大和脾功能亢进，最终导致门脉高压、腹水、曲张静脉出血以及肝功能衰竭。

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第三：Wilson病患者肝脏常缩小或正常大小，有坏死后肝硬化特点，可以腹水、食管静脉曲张破裂出血为初发表现。另外临床表现、生化检查、组织学检查酷似慢性活动性肝炎者也较多见。有些患者偶尔发现K-H环或出现神经精神症状后才想到本病而得到诊断。所以，对35岁以下，HBsAg阴性的慢性肝病患者，应想到本病并做化验检查以确立诊断。

注意事项

表现多样，如肝硬化进展慢、肝外铜贮积慢，患者可多年无症状，但进展快则临床经过凶险;Ⅳ期：即络合物长期治疗后的缓解期。