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肝豆状核变性早期症状?

分享者:川连更新时间:2018-03-06 14:54:14211阅读
专家
袁俊丽 主任医师
内科 邯郸市第一医院(三级甲等)
概述

肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。为了避免发生这样的情况,我们来一起说说肝豆状核变性早期症状?。

肝豆状核变性早期症状?
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第一:震颤 早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。

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第二:发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。

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第三:肌张力改变 大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。

注意事项

对患者的家庭成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤纤维细胞的含铜量,有助于发现肝豆状核变性症状前纯合子及杂合子,并给予尽早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚,以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠。

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