常染色体异常指染色体三体,部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位),以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。 新生儿期较安静,少哭闹,肌肉张力低下,颈部皮肤通常增厚。婴儿染色体异常有什么症状?跟大家说说。
染色体三体,部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位),以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。这里仅介绍临床较常见的几种类型。
本病在活产儿中发病率约为1/800,但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异:孕母小于20岁,发病率为1/2000;孕母年龄大于40岁,发病率上升为1/40左右(表247-1)。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型,易位型和嵌合体型所引起。
当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体。21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致。大多数病例有两种细胞株,一株为正常染色体,一株有47条染色体。在不同个体之间,或在同一个体的不同组织和器官中,每种细胞株的相对比例都可不同。患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关。少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力,临床几乎无症状。在21三体综合征中,嵌合型的发病率尚不明确,如果父母生殖细胞有21三体嵌合型,生产第二个患儿的机率就会大大增加。
由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高,预期寿命常下降。许多患者可存活到成年,但衰老较快,常在40或50岁左右死亡。
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