胎儿染色体异常的症状.

专家

李青 主任医师

妇产科 沈阳市红十字会医院（三级甲等）

概述

染色体异常的胎儿往往会是畸形儿，想生健康宝宝的父母们对胎儿染色体应该重视起来，在医生指导下孕期检查胎儿染色体。不同类型的胎儿结构畸形往往提示某种特定的染色体异常，而某种特定的染色体异常又可表现出不同类型的结构畸形，也就是说，每一具体类型的染色体异常一般都有其特有的畸形谱。胎儿染色体异常的症状跟大家说说。

胎儿染色体异常的症状.

1

　一、 发生染色体异常可能性低的结构畸形，常见的有： 　　? 单独的唇腭裂、单独足内翻畸形 　　? 腹裂畸形、空肠闭锁、大肠梗阻、单侧多发性囊性肾发育不良 　　? 卵巢囊肿、胎儿肿瘤、肠系膜囊肿、肺囊性腺瘤、脑穿通囊肿 　　? 半椎畸形、脑裂畸形

2

　二、 强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形，常见的有： 　　u 颈部水囊瘤(例如：Turner综合症)、颈部水肿 　　u 脑室扩张及脑积水、胎儿水肿 　　u 十二指肠闭锁、泌尿系统畸形、小的脐膨出 　　u 某些类型的心脏畸形(例如：房室共道畸形、右室双出口等) 　　u 前脑无裂畸形(例如：18-三体)、Dandy-Walker畸形

3

三、 有些畸形越轻，胎儿患染色体异常的危险性越大;而有些畸形越重，胎儿患染色体异常的危险性越小，例如以下畸形： 　　ü 脐膨出：小的脐膨出(仅肠膨出)胎儿发生染色体异常的危险性高达67%，而大的脐膨出(肝肠均膨出)胎儿发生染色体异常的危险性仅为16%; 　　ü 脑室扩张：轻度脑室扩张(侧脑室为10-15mm)胎儿发生染色体异常的危险性高达15%，多与非整倍染色体异常有关，明显高于中度以上脑积水(侧脑室为宽>15mm)，后者多为单纯性脑积水，与中脑导水管狭窄梗阻有关; 　　ü 肾盂扩张：轻度肾盂扩张胎儿发生染色体异常的危险性明显高于重度肾盂积水胎儿，前者多与非整倍染色体异常有关，后者则为单纯的肾盂积水，与肾盂输尿管移行处狭窄有关; 　　ü 四肢骨骼：股骨及肱骨轻度缩短，胎儿患染色体异常的危险性明显高于严重短肢畸形，前者多与非整倍染色体异常有关，后者则主要与骨骼发育不良或某些基因综合征有关。

注意事项

单纯羊水过多，染色体异常发生率较低，但如果羊水过多伴宫内胎儿生长受限，不仅染色体异常发生率较高，而且应高度怀疑与染色体异常有关的其他结构畸形。