孩子染色体异常的症状

专家

李青 主任医师

妇产科 沈阳市红十字会医院（三级甲等）

概述

常染色体异常指染色体三体，部分染色体三体（由于部分长臂或短臂的易位），以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。　新生儿期较安静，少哭闹，肌肉张力低下，颈部皮肤通常增厚。孩子染色体异常的症状跟大家说说。

孩子染色体异常的症状

1

本病在活产儿中发病率约为1/800，但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异：孕母小于20岁，发病率为1/2000；孕母年龄大于40岁，发病率上升为1/40左右（表247-1）。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型，易位型和嵌合体型所引起。

2

特殊体征有小头畸形，头枕部扁平和矮小身材。眼外眦部上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，舌大，常伸出口外，耳小而圆，手短宽，常有单一掌屈褶线（猿褶），手指短，第五指弯曲，常只有二段指骨。脚第一趾与第二趾之间常有宽沟，手及足均有特征性皮纹表现。

3

在解剖学上，所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现，多数人伴有相应临床症状，部分成年女性患者有生育能力，她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%，患病胎儿多数自发流产。男性21三体综合征患者均不能生育。

注意事项

由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高，预期寿命常下降。许多患者可存活到成年，但衰老较快，常在40或50岁左右死亡。