戈谢病婴儿症状?

专家

吴光秀 副主任医师

内分泌科 重庆市涪陵中心医院（三级甲等）

概述

戈谢病，是葡萄糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，它是染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖酯类物质是细胞的组成成分之一，在人体内广泛地存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏，而引起葡糖脑苷脂在干皮骨骼和中枢神经系统的，单核巨嗜细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。可惜并在世界各地均有发病，犹太人区法力比较高。戈谢病婴儿症状?跟大家说说。

戈谢病婴儿症状?

1

1.Ⅰ型(慢性非神经病变型)占戈谢病的大部分(94%)。起病隐匿，病程缓慢，发病年龄可从幼年到成人。临床呈多样性，从轻症至重症，同一家族成员也有差异，有的成员症状严重，另一些则仅轻度肝、脾大或偶然关节痛。特别恶性的主要见于非犹太儿童，3岁前已有明显肝脾大，10岁前部分有门脉高压表现。 临床特点有骨骼疼痛、暴露部位皮肤呈赭褐色的色素沉着，球结膜黄斑和肝脾大等，常有灶性骨质破坏、骨质疏松及骨质变薄。骨髓、肝、脾和淋巴结等处可见典型的戈谢细胞。

2

2.Ⅱ型(急性型)此型多为婴儿发病，从出生至6个月左右发病多见，进展快。肝脾大，因脾亢至贫血、血小板及白细胞减少;肺部有戈谢细胞浸润，骨质疏散、坏死。神经系统受累严重，出现脑干功能受损表现，肌强直、颈抵抗、斜视等，其他病症有吞咽困难、喉痉挛、呼吸困难、呕吐及全身痉挛，在神经系统症状出现前，部分于出生时有皮肤角化改变。多因喂养困难致营养不足而消瘦、生长迟滞，最后全身衰竭，于2岁前死亡(90%)。临床表型为迟发的病儿于1岁前出现斜视，但直至2～3岁仍无其他病状。1岁后出现症状并能活数年者极少见。

3

3.Ⅲ型(亚急性型) 多于2岁至青少年期发病，病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如运动失调、肌阵挛性抽搐等，预后不良。部分病人在10岁左右或成人时才出现神经系统受累表现，包括智力低下，眼球运动障碍，脑电图广泛异常，癫痫发作。病情发展可致四肢僵直，语言障碍，其表现与Ⅱ型极相似。而无神经系统受累者与I型的表现相似。

注意事项

咳血病的二型多于发病后的一年内，死于继发性感染，多数患者可以存活两年以上。戈谢病的三型多，由于神经系统症状较重，死于并发症。和些别的异形进展缓慢，脾切除以后可以长期存活，智力正常，但是生长发育比较落后。