婴儿如果出现染色体异常,一般情况下不会有明的症状,其实染色体异常对我们来说听起来会感觉到非常的遥远,其实不然,在全世界中染色体异常的发病率也是极高的,染色体异常会导致畸形儿的发生率会更高,其中有一半的孩子会成为染色体病患者,女性有染色体异常的情况,可能很容易导致孩子出现五官或内脏等器官的畸形,今天我们来分享婴儿染色体异常的症状。
Down综合征患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots),囟门明显,闭合晚。
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显,成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽,只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈,呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低,多数患儿3~4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出,进食困难。患儿智力及精神发育明显异常,智商IQ为20~70,平均40~50,多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。
有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
若为女性,出生时及生后早期发育正常,6~15个月时手部自主运动丧失,以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动,逐渐出现共济失调及下肢强直,最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
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