苯丙酮尿症属于罕见病,苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好,并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。所以我们有必要了解一下pku苯丙酮尿症症状?。
神经系统:早期可能会有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。
外貌:患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。
对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
生活保健 25606阅读
生活保健 47547阅读
生活保健 121326阅读
生活保健 105709阅读
生活保健 111731阅读
生活保健 76301阅读
生活保健 151461阅读
生活保健 95696阅读
生活保健 120340阅读