苯丙酮尿症发病症状?

专家

石计朋 副主任医师

儿科 新乡医学院第一附属医院（三级甲等）

概述

对于苯丙酮尿症其实很多人都都是很熟悉的，因为目前来说这种疾病也是发病率极高的，通常都是出现在新生儿和婴儿早期，苯丙酮尿症的初期症状没有任何的异常，通常如果不注意的话是很难看得出这种疾病的，一般都会随着生长发育症状才逐渐的出现。这种疾病是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，也是属于一种隐藏性的遗传，如果说父母携带了这种病因的话，可能会传给下一代，一起来看看吧。

苯丙酮尿症发病症状?

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这种疾病主要表现为生长发育迟缓外，主要还会有智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常儿，一般出生后4到9个月，可能会出现这种症状，严重的可能智商低，语言发育障碍都有明显的影响，这些都是表示大脑发育的障碍。

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其实导致患苯丙酮尿症的因素，都是由于平时人体缺失的一些营养。如果人体缺少氨基酸的话，可能会慢慢地因病突变有可能造成相关酶的活性缺陷，导致苯丙氨酸发生异常积累，所以在营养上一定要加强对这些食物的摄入。

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对于苯丙酮尿症来说，目前在我们国家发病率，患病率约为1:8000，一般患这种疾病的人，在饮食上是比较注意的，应该尽量的多摄入一些氨基酸之类的东西，这样才能够对身体得到补充的一些营养缺陷。

注意事项

苯丙酮尿症治疗率很低，因为这种疾病是属于一种自身基因缺陷型的疾病，在对待这种疾病的饮食上，一定要尽量的对早期饮食纠正，越早预防可能会越好，可以为给患者一些特制的低苯丙氨酸奶粉比较好。