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苯丙酮尿症神经系统症状?

分享者:曲终更新时间:2018-06-07 15:12:47203278阅读
专家
石计朋 副主任医师
儿科 新乡医学院第一附属医院(三级甲等)
概述

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好,并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。所以我们有必要了解一下苯丙酮尿症的症状。下面跟大家讲讲苯丙酮尿症神经系统症状?

苯丙酮尿症神经系统症状?
1

患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

2

早期可能会有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。

3

由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

注意事项

对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

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