苯丙酮尿症症状?

专家

石计朋 副主任医师

儿科 新乡医学院第一附属医院（三级甲等）

概述

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。所以我们有必要了解一下苯丙酮尿症的症状。

苯丙酮尿症症状?

1

外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

2

神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。

3

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

注意事项

对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。