13-三体综合征又称Patau综合征,为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/(4000~10000),女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。13体综合征是什么原因?跟大家说说
1.物理因素:X射线、电离辐射等。
2.化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。目前还可在孕中期筛查相关血清标记物。常用的三联筛查:即甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE,)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的检测。本病患儿50%一月内死亡,70%六月内死亡,90%一岁内死亡。
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