染色体异常当然是非常不好的事情,Down综合征(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,20染色体异常的症状?跟大家说说
Down综合征患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显,成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽,只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈,呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低,多数患儿3~4岁仍不会走路。
有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。
怀孕的准妈妈们的生活环境尽量远离一些污染比较严重的地区,避免接触过多的X射线,还有在怀孕期间服用药物对胎儿的影响是十分的大的,要以宝宝为重。
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