地中海贫血症状

专家

刘祥礼 主任医师

内科 日照市中医医院（三级甲等）

概述

地中海贫血是一组遗传基因缺陷导致的贫血，是因为血红蛋白（俗称血色素）中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏（溶血）的疾病，发病人群多分布于地中海沿岸、东南亚，及我国广东、广西、四川，长江以南各省散发病例，又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，因为 1925 年这种疾病被发现时，在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血。地中海贫血症状跟大家说说

地中海贫血症状

1

HbH 患者：出生正常，1 岁前多无贫血症状，虽然随年龄增长出现轻度至中度的慢性贫血、肝脾大、间歇发作的轻度黄疸，但患者生长发育正常，可长期存活；

2

Bart 胎儿水肿综合征：在妊娠 30～40 周形成死胎、流产，早产后胎儿小，皮肤苍白、全身水肿、胸腹水、心包积液，可有黄疸及皮肤出血点，肝脾肿大明显，胎盘大而脆，脐带亦有水肿，多在几小时内死亡。

3

β地中海贫血由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足引起的溶血性贫血，是危害最严重的血红蛋白病，也是世界上最常见的遗传性疾病之一，本病在我国的高发地区是广东、广西、四川、香港、台湾北部、云南、贵州、海南、福建、湖南、湖北，根据贫血严重程度分为轻型、中间型、重型 3 种，重型危害较大。

注意事项

通过社区筛查、遗传咨询及产前诊断控制重型β地中海贫血患儿出生，对有重型地中海贫血患儿出生史及夫妻双方均为地中海贫血携带者的高危孕妇进行产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变。