马凡综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩,生有特殊纤细且长的四肢。马凡氏综合征的症状?跟大家说说
骨骼改变 本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更为伸长,宛如蜘蛛足,故名蜘蛛指。肌肉张力降低,关节活动增加,
可有超常的运动范围,但脱位罕见。头长,额部圆凸,胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见,肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜,可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足,腭弓高,牙齿不整齐。常见马凡综合征。
两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细肌肉不发达,皮下脂肪菲薄
一级预防 遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生采取通常的措施包括:婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
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