遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏怎么办？

专家

刘祥礼 主任医师

内科 日照市中医医院（三级甲等）

概述

凝血因子遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏。遗传性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白。遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏怎么办？

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏怎么办？

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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，遗传性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白主要作用是使纤维蛋白链α与γ发生交联，使形成的血凝块对纤溶作用的抵抗增强。血浆中该因子为一个四聚体分子由2个催化A亚单位(FⅩⅢ-A)和2个载体B亚单位(FⅩⅢB)组成。FⅩⅢ和凝血酶原缺乏可能是2种最为罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏(1/200万）。在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中FⅩⅢ-A的活性和抗原通常都无法检测到而FⅩⅢ-B的水平虽然下降但是仍然可以检测到。

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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏不仅在血浆中存在在血小板巨核细胞和单核巨噬细胞中也存在血浆第ⅩⅢ因子为a2b2结构而在上述细胞内的第Ⅻ因子没有b链分子呈a2结构。第ⅩⅢ因子多表型表达可能与这种分布不同及分子结构不同有关。虽然缺少b链细胞内形成的a2第ⅩⅢ因子也有纤维蛋白交联作用细胞内第ⅩⅢ因子的特殊功能仍没有确切了解。输注治疗提示了其生理功能输注后出血症状停止血浆第ⅩⅢ因子上升，但不能产生完全正常的血凝块原因是一些患者血浆和细胞内均缺乏第ⅩⅢ因子，输注治疗只纠正血浆第ⅩⅢ因子的缺乏。表明细胞内第ⅩⅢ因子可能在生成正常血凝块中起作用。

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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的出血表现通常比较严重，特别是在儿童期即可能发生致命性的脐带出血和中枢神经系统出血。在80%的未接受治疗的患者中可能发生脐带出血，而中枢神经系统出血的比率也高达30%。在包括血友病A和血友病B在内的所有的凝血因子缺乏中，因子ⅩⅢ缺乏发生严重出血的概率最高，因此，因子ⅩⅢ 缺乏也最容易被发现和早期诊断。

注意事项

在儿童期即开始预防性治疗的患者可以存活下来由于只要达到正常水平2%～5%的FⅩⅢ因子就可以满足止血的需要，而且FⅩⅢ半衰期较长（11～14天）因此间隔1个月给以替代治疗（如血浆冷沉淀或浓缩剂）就可以达到治疗目的因子ⅩⅢ缺乏患者口腔和术后出血的发生率相对低于其他影响凝血酶形成的凝血因子缺乏。伤口愈合不良的发生率也没有 一般预期的高总体上讲，只要预防治疗得当，因子ⅩⅢ缺乏可以从一种非常凶险的出血病转化为临床表现较为轻微的疾病。但是，预防治疗的成功与否很大程度上与能否进行早期诊断有很大关系但是，在大多数发展中国家这种诊断往往难以实施。