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家族性黑蒙性痴呆是什么症状?

分享者:爱的勇气更新时间:2018-11-25 11:57:13202467阅读
专家
舒志强 副主任医师
神经外科 马鞍山市人民医院(三级甲等)
概述

黑蒙性家族痴呆症,又称台-萨氏综合征(Tay-Sachs diesease)。溶酶体缺少氨基己糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),导致神经节甘脂GM2积累,影响细胞功能,造成精神痴呆,2~6岁死亡。下面就跟大家说一下家族性黑蒙性痴呆是什么症状?

家族性黑蒙性痴呆是什么症状?
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1.临床表现 两性均可罹患,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥,常呈肌阵挛性或无动作发作,运动和智力发育落后,视力减退,肌张力减低,共济失调,视网膜萎缩,黄斑变性,视神经萎缩而渐致全盲,患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效,常有脑小畸形,出现手足徐动,瘫痪,握持反射和颈肢反射已属晚期。

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2.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症):典型的临床表现是在4~6个月正常发育后,患儿出现精神运动发育迟缓及退化,对声音有惊跳反应,肌张力低,对周围环境兴奋降低,头不能自控,淡漠发生早,樱红斑可能较晚,惊厥发生较晚,在疾病的进展期,病人对外界刺激反应差,头大,在最后阶段头明显增大,无内脏增大发现。

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3.少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型):发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚,共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2~6岁,语言丧失,进行性强直状态,手和四肢呈徐动姿势,并有细小痉挛发生,并未发现器官增大,骨骼畸形及空泡细胞,在晚期可失明,患儿多在5~15岁死亡。

注意事项

多以清淡食物为主,注意饮食规律。检查血液中氨基己糖同工酶A活性,可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断,以上方法有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。

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