迟发性皮肤卟啉病患者怎么办？

专家

孙广政 副主任医师

皮肤科 广州市第一人民医院（三级甲等）

概述

迟发性皮肤卟啉病即是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者有肝脏损害。迟发性皮肤卟啉病患者怎么办？

迟发性皮肤卟啉病患者怎么办？

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遗传因素尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。 2.铁负荷过多肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止放血或用铁剂可使缓解患者复发，说明铁与本病关系密切。

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散发型患者体内存在抑制酶活性因子有以下几种：①肝内存在的抑制酶活性因子；②雌激素；③酒精提高ALA活性，促进铁吸收本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，红细胞内酶正常。杀虫药六氯化苯中毒引起本病流行六氯化苯为尿卟啉原脱羧酶抑制剂，其他如吸入的芳香烃类化合物，除锈剂等，均可引起人卟啉病。

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研究表明部分患者为剪接点突变使得mRNA失去6个外显子，结果使得酶活性下降。亦有人报道部分患者在基因编码区有突变尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半，但许多携带基因缺陷的家族成员临床既无肝脏内尿卟啉原的蓄积也无尿中排出增多，说明本病发生尚有其他条件。许多人散发性卟啉病患者其尿卟啉原脱羧酶缺乏仅限于肝脏红细胞内无缺乏在这些患者中，尿卟啉原脱羧酶催化活性低于正常，但用免疫化学方法测定其酶正常结合其缺乏家族史，无基因缺陷依据，提示部分人为获得性的酶活性降低，而非遗传性疾病。

注意事项

动物试验证明上述化合物可抑制酶活力，铁负荷可加重上述化合物对酶的抑制。原因有三：一为输血过多导致铁负荷增加，二为血透与腹透不能有效清除以与蛋白结合的形式存在于血浆中的尿卟啉，三为尿毒症的一些有害代谢产物可抑制尿卟啉脱羧酶活性导致尿卟啉原蓄积而发病。