什么叫红细胞生成性卟啉病？

专家

刘祥礼 主任医师

内科 日照市中医医院（三级甲等）

概述

由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。什么叫红细胞生成性卟啉病？跟大家说说

什么叫红细胞生成性卟啉病？

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皮肤水泡通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有贫血和血尿。有些在成人期出现症状很轻。疾病的严重度根据每个病人的突变和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有积水，在新生儿黄疸用光疗时表现明显的光过敏。由于过量的卟啉使子宫内的羊水成红色，这有助于诊断。

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皮损和PCT的表现相似，但通常更为严重。日光暴露皮肤的水泡常常引起瘢痕，感染和脸和手指变形。色素改变和多毛症常见。角膜瘢痕可能是严重的。卟啉沉积在牙齿(产生红棕色称为红牙)和骨。骨质疏松。溶血性贫血和脾肿大几乎存在。脾肿大和贫血，白细胞减少和血小板减少有关(脾功能亢进)。贫血刺激骨髓产生更多的卟啉充满的红细胞，因此增加卟啉生产和导致永久性的溶血和光过敏。

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嗜饮鲜血。对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些。

注意事项

患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能有效。