小儿苯丙酮尿症的原因是什么？

专家

石计朋 副主任医师

儿科 新乡医学院第一附属医院（三级甲等）

概述

小孩子得了苯丙酮尿症，一般会引起孩子智力发育迟缓甚至停止发育，还会出现脑萎缩，身体异常兴奋等状况。令一个个家庭雪上加霜，下面就为大家科普一下新生儿苯丙酮尿症严重吗。

小儿苯丙酮尿症的原因是什么？

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第一：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

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第二：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

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第三：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

注意事项

说白了新生儿苯丙酮尿症，就是孩子将苯丙酮这种用于身体发育，尤其是大脑发育的物质随着尿液排出体外了，孩子的体内就没有可储存和利用的苯丙酮。