Gardner综合征能治好吗？

专家

牛建海 主任医师

消化内科 保定市第一中医院（三级甲等）

概述

Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具有高度恶变潜能。Gardner综合征能治好吗？

Gardner综合征能治好吗？

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消化道息肉病，息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻，如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。

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消化道外病变，骨瘤本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。

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具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做内镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。

注意事项

肠息肉需要尽早手术治疗，如发生癌变的可能性大，则将相应肠段行预防性全部切除，如肠内仅有少量腺瘤且无结肠癌家族史，则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和肠镜检查。