什么是手足徐动症? 手足徐动症又称指划运动,或易变性痉挛,特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作,出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似,并非一个独立的疾病单元,是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。
手足徐动症的常见病因有:①遗传性或家族性:多为常染色体隐性遗传,较罕见;②脑血管意外;③颅内感染;④药物;⑤脑瘫:各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症;⑥高位颈髓病变。
.遗传性或家族性 多为常染色体隐性遗传,较罕见,日本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症,家族基因定位于2q31~36,并可进一步定位于D2S164与D2S377间,该区域编码PDC基因,目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症,定位于Xp11,尚伴智能发育迟滞、行为异常等;其他少数遗传性神经疾病,如脑白质营养不良、脊髓小脑性共济失调、肝豆状核变性及家族性低蛋白血症等,也可伴发手足徐动症。
.脑血管意外 先天性婴儿Heubner回返动脉闭塞可导致对侧肢体手足徐动样动作,成人急性丘脑、苍白球梗死可引起手足徐动样动作,尸检可见内囊后肢腔隙样状态。颅内感染 慢病毒所致病可出现痴呆、肌阵挛和双侧手部指划运动,MRI显示双侧尾状核、壳核萎缩及T2WI高信号;单纯疱疹性病毒、肺炎支原体、弓形虫和艾滋病颅内感染也可引起手足徐动症等等。
有遗传背景的手足徐动症,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善手足徐动症患者的生活质量有重要意义。
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