先天性眼睑缺损为少见的先天异常。动物实验表明,胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘,第2代可发生眼睑缺损、先天性白内障及小眼球。有的患者家族有血亲结婚史。有母亲和女儿、或兄弟两人同时患本病的报道。先天性眼睑缺损如何鉴别诊断?
典型的先天性眼睑缺损多数呈三角形,基底朝向睑缘,也可为四边形。上睑缺损多位于中1/3或内1/3处,下睑缺损多位于外1/3处。缺损大小可各异,一般包括皮肤、睑板、结膜在内的全层缺损,所以缺损边缘光滑、无睫毛、无汗腺亦无疤痕组织。极少数患者缺损区仍保留结膜和皮肤,仅缺一部分睑板。
本症还可同时伴有眼部与全身其他部位的先天异常,如永存瞳孔膜、瞳孔异位,虹膜、脉络膜缺损,睑球粘连、小眼球、腭裂、唇裂、面裂、腹疝等,但较少见。如缺损发生在下睑外侧常伴有同侧的颧骨发育不良。
症状体征,多为单眼、发生于上睑者较多见。缺损部位以中央偏内侧者占绝大多数。缺损的形状多为三角形,基底位于睑缘。但也有呈梯形或椭圆形者。如缺损较大,可时角膜失去保护而发生干燥或感染。
疾病病因,为少见的先天异常。病理生理,为少见的先天异常。诊断检查。根据临床表现可做出诊断。治疗方案。手修补,以保护角膜或改善面容。
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