二羧基氨基酸尿应该如何诊断？

专家

王婷 副主任医师

内科 绵阳市第三人民医院（三级甲等）

概述

二羧基氨基酸尿症属于肾性氨基酸尿的一种临床症状,是由于肾小管和小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍所致。肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病下面就跟大家说一下二羧基氨基酸尿应该如何诊断？

二羧基氨基酸尿应该如何诊断？

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1.本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍，通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低，并导致较广泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。

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2.当一种氨基酸代谢异常，在体内蓄积，过量超滤，可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收，如beta;-丙氨酸氨基转移异常，发生高丙氨酸血症，而尿中出现大量牛磺酸，异丁酸，beta;-丙氨酸。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏，重吸收的氨基酸又自细胞反流入管腔引起广泛的氨基酸尿，如范科尼综合征，赖氨酸尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积时可抑制重吸收率，引发氨基酸尿，如半乳糖血症和先天性果糖不耐受症，磷酸半乳糖或磷酸果糖可在肾小管细胞内蓄积。

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3.特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)，尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。

注意事项

1.婴儿期要防止母乳不足，儿童期要防止高动物蛋白、高精制糖及富含草酸食物过量摄人。 2.患泌尿系统感染性疾病，应及时治疗，争取早日痊愈。 3.继发结石，应积极治疗原发病症。 4.平时多饮水，多参加体育活动。 5.发现有腰部疼痛，尿液混浊或偶见血尿等情况，应及时就诊检查。