先天性X因子缺乏如何诊断？

专家

刘祥礼 主任医师

内科 日照市中医医院（三级甲等）

概述

先天性X因子缺乏在日常生活中并不多见，大都是由于染色体隐性遗传，患者父母双方常常是近亲婚配。无论男女都可能患先天性X因子缺乏。X因子涉及内在和外在凝血系统功能，也可能具有因子Ⅶ缺乏相似症状，出血程度与因子X浓度有关。一般纯合子型均有出血症状。治疗先天性X因子缺乏一般以补充因子X为主，下面主要讲讲先天性X因子缺乏如何诊断。

先天性X因子缺乏如何诊断？

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先天性X因子缺乏需要根据临床出血症状，遗传类型和实验室检查进行诊断，然后通过FXI:C测定或者Biggs凝血活酶生成试验就可以确定诊断。先天性X因子缺乏需要和凝血酶时间正常、部分凝血酶时间延长的其他出血性疾病相区别。

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获得性FXI缺乏诊断必须要和维生素K缺乏的获得性FX减少相区别。肝胆病和华法林也会出现X因子缺乏症状。然而，上述情况中，FX减少是继发性，还会同时有别的依赖维生素K凝血因子缺乏。

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一般通过详细的检查，先天性X因子缺乏都可以得到确诊，然后一定要详细询问病史。在淀粉样变性患者中还可以发现独立的获得性凝血因子X缺乏，发生这些的原因可能与淀粉样蛋白对FX吸收有关。

注意事项

先天性X因子缺乏采用替代治疗解决出血症状。一般的轻微出血是不需要治疗的。因出血导致的死亡率很低。出血轻微的患者，身体健康恢复快。目前，中医是无法治疗先天性X因子缺乏症。