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新生儿酪氨酸高的原因?

分享者:爱是你我更新时间:2018-12-25 13:10:5185183阅读
概述

正常小儿大运动的发育有一定的规律性。如有关走路方面,小儿11个月左右能扶住栏杆而独站,13~15个月会独走,1岁半时能拉着玩具车走,2岁左右步态稳。但每个小儿的发育情况略有差异也是正常的现象,例如正值冬季,衣服穿得多,行走不便,独走的时间延迟;刚学说话,新生儿酪氨酸高的原因?下面跟大家说说

新生儿酪氨酸高的原因?
1

 一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。大多数人群中发现有典型的苯丙酮尿症(PKU),但在德系犹太人和黑人中少见。在美国发病率为1/16000活产婴儿。典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传。

2

 苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一。正常条件下,若体内过量则羟化成酪氨酸而排除,该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若该酶无活性,则苯丙氨酸堆积在血中,并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸,后者进一步代谢为苯乙酸,苯乳酸和正羟苯乙酸,这些都从尿中排出。

3

 新生儿期常无症状,偶尔,婴儿有嗜睡或喂养困难。智能迟缓是最重要的表现,一般程度较重,主要发生在未经治疗的患者中。患儿的头发,皮肤和眼睛的颜色比他的家庭成员浅。某些患儿可出现婴儿湿疹样皮疹。

注意事项

少喝饮料多喝水。各种饮料如汽水、果汁、可乐等含较多的糖份及电解质,过多摄入可影响食欲和消化功能,孩子运动后出汗较多时最好多喝白开水以补充水分。饮食不宜过凉。夏季各种瓜果较多,家长常会做一些爽口的凉菜,若无意间使孩子进食过多生冷瓜果凉菜,可导致消化功能紊乱,出现呕吐、腹泻等。

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