马凡氏综合征需要做什么检查？

专家

杨庆玺 副主任医师

心血管内科 山东省泰山医院（三级甲等）

概述

我35岁才结婚，在这之前我一直没有遇到一个让我心动的男人，当时我跟我丈夫在一起，感觉非常好。因为我年纪比较大了，所以在怀孕的时候医生说我是高龄产妇，孩子出生以后很有可能有各种各样的问题，但是我当时一意孤行，我觉得自己一定要为我丈夫生一个孩子。我孩子出生以后身体一切指标都正常的，两岁时他表现出异于常人的绘画天分，当时我们还以为自己生了个天才。

马凡氏综合征需要做什么检查？

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真的不得不说我们孩子在绘画方面真的是非常勤奋，她到五岁的时候已经创作了非常多的作品，在拍卖会上一幅画已经卖到了1万多美金。作为父母我们感到特别骄傲。但是没想到孩子后来就生病了。

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第一个发现孩子生病的是我，当时孩子的神情特别不对劲，后来我带她到医院里检查，医生最终把它确诊为马凡氏综合症，这是一种心脏方面的疾病。患者有先天性的心脑血管畸形，这是非常重要的一个诊断标准。

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第二个诊断标准就是患者整体身形看上去特别的细长，就好像是蜘蛛一样。有人把马凡氏综合症称之为蜘蛛症。第三个诊断标准就是患者的眼部会有一些比较明显的病变。第四个诊断标准就是患者是否有家族遗传。

注意事项

马凡氏综合征是一种遗传性染色体变异的疾病，这个孩子一旦发病，她们的寿命都很短暂了。现在有医学研究表明，马丹氏综合症患者，他们的平均寿命不会超过32周岁。所以一定要好好把握自己剩下的每一天每一秒。