多发性软骨发育异常？

专家

崔晓明 主任医师

骨科 吉林市人民医院（三级甲等）

概述

多发性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发性软骨发育异常发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。

多发性软骨发育异常？

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肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。多发性软骨发育异常，常在儿童时期出现症状，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。

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症状与体征：表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外翻等。当患者达到成年时，肿瘤可停止生长。成人多发性软骨发育异常可发生恶性变，恶变率约为5%～25%。

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由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。多发性软骨发育异常有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性较大，可变为软骨肉瘤或骨肉瘤，如有恶性变发生，则应采取较彻底手术方法予以切除，甚至截肢。

注意事项

X线检查：多发性软骨发育异常的每一个病变的X线表现与单发内生软骨瘤相似，但为多发。且有骨骼畸形或短缩。其干骺端可以增宽。多发内生软骨瘤具有潜在恶性变化的可能，恶变为软骨肉瘤或骨肉瘤，应引起注意。