遗传性多发性骨软骨瘤？

专家

崔晓明 主任医师

骨科 吉林市人民医院（三级甲等）

概述

多发性骨软骨瘤属于遗传疾病，主要表现是骨胳的发育异常，容易在骨胳上形成大小不等的骨隆起。是一种属于常染色体的显性遗传疾病，大多数患者具有家族遗传史。在膝盖和脚踝邻近的长管状的骨头比较常见，一般是在一侧或对称生长。多发性遗传性骨软骨瘤通常具有三个特征：具有遗传性，骨缩短或者畸形，容易恶化引发周围的软骨发生肉瘤。

遗传性多发性骨软骨瘤？

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多发性骨软骨瘤是由位于常染色体上的显性基因出现异常而引发的遗传性疾病，按近2/3的此种病例是由遗传引起的。比如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中将会有一半的概率遗传到此病，多见于男性后代中。

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多发性骨软骨瘤x光的照片上的显影通常是有少许钙化点和骨化，有的瘤状组织产生的大量棉絮状钙化块会挡住骨缺损处，从而形成致密的钙化阴影。如果发生了恶化，软骨细胞分裂和钙化作用就会增大，因此x光照片上就会发现较多的棉絮状不规则的钙化点，这些钙化点散布于周围的软组织肿块中。

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多发性骨软骨瘤病不一定非要作切除手术，如果只是在局部发生疼痛，或者压迫明显时再考虑切除手术。切除时要将覆盖在骨瘤上的骨膜一并切除，否则容易复发。如果是位于骨盆的恶性病变，处理起来就比较困难，不容易彻底全部切除，很容易复发，应尽量做半骨盆切除术。

注意事项

还有的人人认为，本病与一种叫做酸性粘多糖的代谢紊乱有关。因为患有多发性骨软骨瘤病的儿童的尿内排泄的酸性粘多糖量比较多，但成年人患病后的排泄量却相对正常。主要是因为儿童体内有大量的软骨，但是随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分也随之减少，酸性粘多糖的排泄也就慢慢下降至正常水平。