多发性内分泌腺瘤病2型？

专家

吴光秀 副主任医师

内分泌科 重庆市涪陵中心医院（三级甲等）

概述

多发性内分泌腺瘤病2型，即MEN2型是常染色体显性遗传疾病，其患病率约占普通人群的1～10／10万，携带有MEN2缺陷基因者，其疾病外显率高于80％。在患病者的家族成员中其发病率约为50％。MEN2可分为两种独立的综合征：MEN2A与MEN2B。MEN2A又称为Sipple综合征。

多发性内分泌腺瘤病2型？

1

甲状腺髓样癌(MTC)为MEN2中最常见并最早出现的病变，而且是决定病程进展的最重要因素。MTC常为双侧和多中心病变，除分泌降钙素外，还可分泌多种激素及生物话性物质，如降钙素基因相关肽(CGRP)、生长抑素、前列腺素、ACTH或ACTH样物质、5-羟色胺、组胺、多巴脱羧酶、嗜铬粒蛋白等，在临床上可表现为库欣综合征、面部潮红、腹泻等症状。10％的患者可有甲状腺结节或颈部淋巴结肿大，约50％～60％的患者其肿瘤可经淋巴管或经血行转移至肺、肝、骨等部位，是MEN2患者的主要死因。

2

嗜铬细胞瘤携带MEN2基因的个体中50％会出现嗜铬细胞瘤。其病理变化经过髓质增生阶段，然后发展为肿瘤，故一般病变在双侧肾上腺，并以分泌肾上腺素为主。单侧或恶性较少见。其临床表现与诊断方法与一般嗜铬细胞瘤相同。

3

甲状旁腺功能亢进症其临床表现与一般甲状旁腺功能亢进症相类似，但其肾损害及骨病较少见。与MEN1者一样系由甲状旁腺增生所致，约25％的MEN2A可有此症，MEN2B则较少见。

注意事项

临床诊断价值与评价：因胰高血糖素仅刺激嗜铬细胞瘤分泌CA，而对正常肾上腺无此作用，故注药后3分钟内，血浆CA浓度较基础值增加3倍以上，或NE>11．8nmol／L(2000pg／ml)，血压较冷加压试验最高值增高20／15mmHg以上时为阳性反应，可诊断为嗜铬细胞瘤。如注射胰高血糖素后血浆CA浓度不增高，则有助于在疑难病例中除外嗜铬细胞瘤。