遗传性粪卟啉病吃什么药？

专家

刘祥礼 主任医师

内科 日照市中医医院（三级甲等）

概述

该病的症状和体征和急性卟啉症相似，但是它包括溶血和贫血。症状可始发于婴儿或儿童。尿中ALA,粪卟啉Ⅲ和红细胞锌卟啉显著增加。在组织中过多的ALA代谢为粪卟啉Ⅲ.粪卟啉排泄正常或处于正常的上限。ALA脱水酶缺乏性卟啉症(ADP)的患儿在红细胞或非红细胞的ALA脱水酶几乎没有活力而他们双亲的酶有50%的活力。给大家分享下我的经验。

遗传性粪卟啉病吃什么药？

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治疗不是非常有效的.因此，避免日光和穿保护性衣服是重要的.避免轻微的皮肤创伤和及时治疗继发细菌感染有助于防止瘢痕和变形.脾切除能改善溶血性贫血.输注红细胞能纠正贫血和减少卟啉产生.将来,可选用骨髓移植，基因疗法等.患者家系中的杂合子可被检测，宫内诊断是可能的.因此，防止遗传性疾病的传递是一个可选择的方法.

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皮肤水泡通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有贫血和血尿.有些在成人期出现症状很轻.疾病的严重度根据每个病人的突变和酶缺乏的程度.严重的病例在子宫内有积水，在新生儿黄疸用光疗时表现明显的光过敏.由于过量的卟啉使子宫内的羊水成红色，这有助于诊断.

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皮损和PCT的表现相似，但通常更为严重.日光暴露皮肤的水泡常常引起瘢痕，感染和脸和手指变形.色素改变和多毛症常见.角膜瘢痕可能是严重的.卟啉沉积在牙齿(产生红棕色称为红牙)和骨.骨质疏松.

注意事项

在饮食上也要一定要控制好盐的摄入量，不要吃辛辣刺激的食物如咖啡、浓茶等，可以多吃一些五谷杂粮如麦片、燕麦或者大豆等，可以多喝水或者牛奶，但是不要喝碳酸饮料。