先天性眼脑肾综合症能治好吗？

专家

王婷 副主任医师

内科 绵阳市第三人民医院（三级甲等）

概述

眼脑肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。给大家分享下我的经验。

先天性眼脑肾综合症能治好吗？

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1.尿液检查 有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。

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2.血液检查 血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。肾小球滤过率下降。高胆固醇血症。 3.肾活检 肾小球和肾小管基膜加厚，足突融合，间质纤维化等。

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1.头部影像学检查 头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。MRI可见两类改变： (1)T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。 (2)T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。

注意事项

婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。