什么是小儿血管角质瘤综合征？

专家

陈飞 副主任医师

外科 泰州市中医院（三级甲等）

概述

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。给大家分享下我的经验。

什么是小儿血管角质瘤综合征？

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儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。

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神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热；

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脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状；垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。

注意事项

在饮食上也要一定要控制好盐的摄入量，不要吃辛辣刺激的食物如咖啡、浓茶等，可以多吃一些五谷杂粮如麦片、燕麦或者大豆等，可以多喝水或者牛奶，但是不要喝碳酸饮料。