异戊酸血症的症状？

专家

刘祥礼 主任医师

内科 日照市中医医院（三级甲等）

概述

异戊酸血症 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。剧烈呕吐，重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。异戊酸血症的症状？接下来跟大家分享下我的看法。

异戊酸血症的症状？

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第一：急性型婴儿在出生时正常，数天内（通常3～4天，但可早至生后第一天或迟至第14天）出现拒奶、呕吐，继而表现为脱水、倦怠和嗜睡。多有体温低下、震颤或颤搐、惊厥。

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第二：常伴有因异戊酸增高引起的难闻的"汗脚"气味。代谢性酸中毒伴轻至中度酮尿，乳酸血症，显著高氨血症（200～1200μM），以及低钙血症均较常见。典型病程为迅速出现青紫，继而昏迷、死亡。死亡原因可能是严重代谢性酸中毒、脑水肿、出血或继发性感染。

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第三”慢性间歇型患者第一次临床发作通常在一岁以内，一般在上呼吸道感染或高蛋白饮食后发生。反复发作的症状包括呕吐、嗜睡，进展为昏迷。有酸中毒伴酮尿，以及特殊的"汗脚"气味等。限制蛋白质摄人和输注葡萄糖可缓解症状。其它伴随症状包括腹泻、血小板减少、中性白细胞减少和全血细胞减少，部分病例有脱发、高血糖。

注意事项

1.采用低蛋白饮食治疗，严格控制亮氨酸的摄取；另外可补充甘氨酸及肉碱等药物，并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸的含量，监测生长发育与智能发展情形。 2.当生病或是受到压力时，会反覆的产生代谢性失调的现象，若是越早发病，患者的死亡率也会越高，因此早期诊断，给予照护，将可以改善预后。