粘多糖是什么病？

概述

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。粘多糖是什么病？接下来跟大家分享下我的看法。

粘多糖是什么病？

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粘多糖即氨基多糖，属直链多糖，多由氨基己糖与糖醛酸组成二糖单位，重复连接呈长链。粘多糖中含有糖醛酸及硫酸基团，故呈酸性。结缔组织中常见的粘多糖有透明质酸、软骨素、硫酸皮肤素、肝素及硫酸角质素等。

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正常情况下，粘多糖与蛋白质牢固结合，是结缔组织中的非纤维成分，广泛地分布于软骨、角膜、血管壁和皮下组织。在体内粘多糖靠溶酶体中多种酶的催化而降解，任何一种核苷酶及磷酸酯酶的先天性缺陷都可影响某种粘多糖的分解，使粘多糖在溶酶体内积聚。

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肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织内粘多糖大量堆积后，这些器官便发生营养障碍和功能异常。由于粘多糖降解过程中缺陷的酶不同，器官组织中沉积的粘多糖种类亦不同，临床表现亦异。粘多糖病可分为7型，各型间有一定差别。

注意事项

对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16～20周做羊水检查，测定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝出生。