小儿面部红斑侏儒综合征是什么？

概述

小儿面部红斑侏儒综合征又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；小儿面部红斑侏儒综合征是什么？接下来跟大家分享下我的看法。

小儿面部红斑侏儒综合征是什么？

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主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。患儿生长迟缓、体重低下，几乎全部为侏儒；皮肤病变常在出生15天～3个月出现，皮损一般限于手、足背、面部，表现为红斑毛细血管扩张，面部红斑可呈蝶形，有时红斑呈水肿性，甚至出现水疱、糜烂，而愈后留下色素脱失斑。

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冬季减轻或消退而夏季加重，部分患儿青春期后光敏可减轻或消失，皮损较少累及躯干，常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑等，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑。另可有多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。

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本病易并发白血病，智力发育一般不受影响。可有免疫功能异常，表现为丙种球蛋白血症、血清免疫球蛋白G（IgG）正常、免疫球蛋白A（IgA）与免疫球蛋白M（IgM）低下、淋巴细胞功能低下。

注意事项

本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好遗传学咨询工作，避免近亲结婚等。对水疱性皮损可内服糖皮质激素；对侏儒可试用人生长激素(HGH)；有免疫功能低下者应给予提高免疫的药物。尽早发现和治疗伴发的白血病。