糖原贮积病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。小儿糖原贮积病Ⅶ型是怎么引起的?接下来跟大家分享下我的看法。
磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶,其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成(M-肌肉、L-肝脏、P-血小板);
不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位,其编码基因位于lcen-1q32,基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%(细胞中含M和L的杂交型酶)。
本型是由于肌磷酸果糖激酶(磷酸果糖激酶是一种变构酶,糖酵解途径中关键酶,该酶由4个亚基组成,是一个四聚体。相对分子量340 000. ATP/AMP以及H+浓度对该酶活性有显著影响)缺陷所造成。
禁止近亲结婚。携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
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