什么是无β脂蛋白血症？

概述

无β-脂蛋白血症；罕见的以隐性方式传递的先天性缺陷,以完全缺乏β-脂蛋白,脂肪痢,棘形红细胞增多(红细胞膜上有尖的突出),视网膜无色素,运动失调和智能障碍为特征.什么是无β脂蛋白血症？接下来跟大家分享下我的看法。

什么是无β脂蛋白血症？

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无β-脂蛋白血症因微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变所致,脂肪的吸收功能被显著削弱,既无乳糜微粒亦无极低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成,所有的血浆脂质皆显著降低,无饭后脂血症.无特殊的治疗,大量运用肠外或口服维生素E,A能延缓或阻滞神经系统发病.

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无β脂蛋白血症症状表现无β脂蛋白血症的主要特征是脂肪吸收不良;视网膜病变，视野缩小，黄斑变性，白内障;共济失调，肌萎缩;弓形足;性隙萎缩;低密度脂蛋白缺如。

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低β脂蛋白血症（Hypobetalipoproteinemia，HBL）表现相似于ABL，由编码载脂蛋白B的APOB基因突变导致，APOB基因杂合突变导致血清ApoB、VLDL和LDL－胆固醇水平低下，而MTP的杂合突变不导致这些成分减少，只有纯合MTP突变才导致脂蛋白成分显著下降。

注意事项

尽量减少脂肪饮食，使用中链三酰甘油，大量补充维生素E可能有效。对于多数患者来说，通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行，则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等。