脆性X染色体综合征是怎么引起的？

概述

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。脆性X染色体综合征是怎么引起的？接下来跟大家分享下我的看法。

脆性X染色体综合征是怎么引起的？

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脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病，其致病基因为FMR1，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，具有选择性RNA结合功能。

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在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列，CGG的异常扩增是导致本征主要原因，占95%，基因内的点突变或1～2个碱基的缺失也可导致本征发生（<5%）。

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采用低叶酸、低胸苷的培养基加氟尿嘧啶脱氧核苷、甲氨蝶呤等药物可诱导X脆性部位表达，一般有3%～5%以上的细胞表达脆性X染色体为阳性。

注意事项

确诊后应对患者的一级亲属进行检查，检出前突变或全突变携带者，通过遗传咨询或产前诊断避免子代患病。这种疾病后一定要多吃一些比较有营养的食物，同时患者在平时的时候也一定要保持愉快的心情，每天的时候也一定要保证充足的睡眠时间。