Alport综合征怎么查出来？

概述

Alport综合征亦称遗传性进行性肾炎，以血尿、蛋白尿以及进行性肾功能减退为临床特征，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常等肾外表现。患者多在10岁以前发病，至青春期部分患儿发展为终末期肾病。Alport综合征怎么查出来？接下来跟大家分享下我的看法。

Alport综合征怎么查出来？

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尿液检查：血尿是最主要和最早的表现，几乎所有病例都有不同程度的间歇性或持续性镜下或肉眼血尿。在未出现其他症状之前可有长达数十年的血尿史，不少病例自幼年期甚至婴儿期就有血尿，尤其女性病例往往只有轻微的镜下血尿，到了晚期甚至肾功能不全时才有其他表现。在患上呼吸道感染或链球菌感染时或运动后可诱发肉眼血尿，甚至引起腰痛或肾绞痛。

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早期或轻型病例仅有微量或无蛋白尿，严重者几乎均有大量尿蛋白，约30％～40％病例出现肾病综合征。尿沉渣中常有白细胞和各种管型。红细胞管型是Alport综合征比较重要的特征。肾功能检查：男性病例最终几乎都发生尿毒症（多在30～50岁），严重者在10～20岁出现，女性病例很少发生尿毒症，且多在50岁后出现。

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Ⅳ型胶原α链的染色：是从分子发病机制诊断Alport综合征及其遗传方式的方法，诊断意义重大，也是确诊Alport综合征的一个非常重要的指标。不同遗传突变类型Alport综合征患者其肾组织、皮肤Ⅳ型胶原α链免疫荧光结果不同，据此可以明确大部分患者的遗传类型，特别是对于临床高度怀疑Alport综合征但又证据不充分的患者。X连锁型表现为皮肤基膜α5（IV）链消失，GBM、肾小管基膜和鲍曼囊α3（IV）、α4（IV）和α5（IV）链均消失。常染色体隐性遗传型表现为GBM、小管基膜和鲍曼囊α3（IV）、α4（IV）链均消失，α5（IV）链在GBM消失，但在肾小管基膜、鲍曼囊和皮肤基膜仍存在。但Ⅳ型胶原仅链正常时不能除外Alport综合征。

注意事项

应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。若进入慢性肾功能不全，应按慢性肾功能不全原则处理。对于仅有表现镜下血尿患者，无蛋白尿、血压正常和肾功能正常患者，无需特殊药物治疗，可定期随访血尿变化。若合并高血压和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血压和蛋白尿水平。