多种肾小管功能障碍性疾病？

概述

多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征。多种肾小管功能障碍性疾病？接下来跟大家分享下我的看法。

多种肾小管功能障碍性疾病？

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大剂量维生素D 先用大剂量维生素D控制佝偻病，每天1万～5万U从较小量开始，必要时加大同时追踪血钙及尿钙浓度慎防高钙血症也可用1，25-(OH)2D3大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。

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加用电解质液 如用维生素D治疗数周未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂(钠盐和钾盐各100g溶在1L水中钠、钾含量各为2mmol/L)对缓解低血钾症和酸中毒有效合剂用量为2ml/(kg·d)但须根据血清二氧化碳结合力和血钾浓度以调整剂量。即使没有低钾血症也应持续口服钾盐否则在大量补充时，更多的钾将由肾脏丢失。

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肾功不全 在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾、钠用量。利尿药 氢氯噻嗪(双氢克尿噻)可造成细胞外容积减少而提高碳酸氢盐肾阈.

注意事项

本病征多数为常染色体隐性遗传个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法因家族中常有多人发病应加强遗传性疾病咨询工作。