黏多糖贮积症Ⅲ型？

概述

黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病，该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。黏多糖贮积症Ⅲ型？接下来跟大家分享下我的看法。

黏多糖贮积症Ⅲ型？

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进行性智力低下是本症的最显著特征，生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重，在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风，运动过多，痉挛性四肢瘫，全身无力，攻击性行为等，此为该症最突出的症状。

2

身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小，大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大，面容丑陋，腹部膨隆，进行性耳聋，关节僵直和手屈曲呈爪状，

3

骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密，增厚，这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性，肝，脾肿大为轻度到中度，无角膜浑浊，无心脏受累。

注意事项

避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。