糖原贮积病Ⅱ型需要做哪些检查？

概述

糖原贮积病Ⅱ型的总发病率约为1/4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而成人型在荷兰人中的发病率较高。本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、成人型，糖原贮积病Ⅱ型需要做哪些检查？接下来跟大家分享下我的看法。

糖原贮积病Ⅱ型需要做哪些检查？

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肌电图：显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态；

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血液检查：血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌肉活检：可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;

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羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。胸部X线检查：可见心脏呈球形增大。心电图：显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。

注意事项

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。