遗传性黏多糖贮积症？

概述

遗传性黏多糖贮积症是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖的积聚而引起进行性损害的遗传病。酸性黏多糖又称糖胺多糖，是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖。遗传性黏多糖贮积症？接下来跟大家分享下我的看法。

遗传性黏多糖贮积症？

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黏多糖贮积症Ⅳ型很少于儿童期死亡，多数病存活数十年，但本病易累及主动脉瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者还可因寰枢关节半脱位引起中枢神经系统严重受损。

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黏多糖贮积症Ⅲ型本病有进行性智力减退，骨骼改变常在儿童期可修复，甚至在骨骺融合后可完全消失。但骨关节畸形和塑形异常，则无法完全恢复。少数病人因呼吸道受累而死亡。

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黏多糖贮积症Ⅰ型患者病变呈进行性发展，常于15岁左右因心脏病变及呼吸道反复感染而死亡。因环枢半脱位，而压迫背髓或背膜，引起颅压升高，甚至危及生命。存活患者均有骨关节功能障碍，并可早发关节退变。

注意事项

黏多糖病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病的发病率外，无有效预防措施。家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。